Comprendre le syndrome de Rett : voir la personne avant le diagnostic

Un diagnostic peut expliquer certains défis. Il ne pourra jamais raconter à lui seul une personnalité, un regard, une force tranquille ni toutes les façons d’entrer en relation.

Avant de connaître le mot Rett, on rencontre une personne. Une personne qui ressent, apprend, crée des liens, exprime des choix et communique à sa manière. Elle peut aimer une chanson, reconnaître une voix familière, répondre par un regard, manifester une préférence ou faire rire ceux qui la connaissent bien. Son diagnostic fait partie de sa réalité; il ne résume jamais qui elle est.

Comprendre le syndrome de Rett est pourtant essentiel. Mieux nous connaissons ses manifestations, mieux nous pouvons adapter notre façon d’écouter, de soutenir et d’inclure. L’information médicale donne des repères; l’attention portée à la personne leur donne un sens.

Comprendre ce qui se passe

Le syndrome de Rett est un trouble neurodéveloppemental rare d’origine génétique. Il influence notamment la communication, les mouvements et le développement. Dans sa forme classique, le développement peut sembler se dérouler comme prévu durant les 6 à 18 premiers mois de vie. Un ralentissement du développement peut ensuite apparaitre, suivi d’une perte de certaines habilités acquises.

Dans la majorité des formes classiques, le syndrome est associé à un variant pathogène du gène MECP2, situé sur le chromosome X. Ce gène joue un rôle important dans le fonctionnement des cellules du cerveau.

Ce n’est pas la faute des parents

Dans plus de 99 % des cas, il n’existe aucun antécédent familial : le variant pathogène survient généralement « novo » , c’est à dire spontanément. Rien de ce que les parents ont fait ou n’ont pas fait n’a causé le syndrome. Cette vérité mérite d’être dite clairement, parce qu’aucune famille ne devrait ajouter la culpabilité au poids du diagnostic.

Des manifestations différentes pour chaque personne

Les manifestations et leur intensité varient beaucoup. Une personne peut présenter seulement certaines des caractéristiques suivantes :

● une diminution ou une perte de l’usage volontaire des mains, parfois accompagnée de mouvements répétitifs;

● des changements dans la communication et le langage; le regard, les expressions et les outils adaptés peuvent devenir très importants;

● des difficultés liées à la marche, à l’équilibre, au tonus musculaire ou à la posture;

● des épisodes respiratoires irréguliers lorsqu’elle est éveillée, des troubles du sommeil ou des crises d’épilepsie;

● des difficultés d’alimentation, de déglutition ou de digestion, ainsi que des enjeux de croissance;

● une scoliose ou d’autres besoins de santé nécessitant un suivi.

Cette liste n’est pas exhaustive. La présence d’un seul signe ne permet pas de conclure à un syndrome de Rett. Seul un professionnel qualifié peut évaluer les manifestations, poser un diagnostic et recommander les examens appropriés.

Le silence n’est pas une absence

La diminution du langage parlé ou de l’usage volontaire des mains peut rendre la communication plus difficile à observer. Cela ne signifie pas que la personne n’a rien à dire ni qu’elle ne comprend pas. Le regard, les expressions du visage, les mouvements du corps, les réponses oui/non et les technologies de communication peuvent ouvrir des possibilités importantes.

Prendre le temps d’observer, offrir de vrais choix et laisser un délai suffisant pour répondre sont des gestes simples, mais profondément respectueux. Communiquer autrement ne signifie pas avoir moins à partager.

Un diagnostic qui demande un suivi personnalisé

Le diagnostic repose sur l’histoire du développement, l’observation des manifestations et une évaluation clinique. Une analyse génétique peut rechercher un variant pathogène du gène MECP2 et contribuer à confirmer le diagnostic ou à orienter les examens nécessaires. Les résultats doivent être interprétés par un médecin ou une équipe spécialisée.

Le suivi est individualisé et peut réunir plusieurs professionnels. Selon les besoins, il peut comprendre le suivi médical et neurologique, la physiothérapie, l’ergothérapie, l’orthophonie, les moyens de communication améliorée ou alternative, ainsi que le soutien en nutrition, en alimentation, en déglutition et sur le plan psychosocial.

Voir, écouter et inclure

Voir la personne avant le diagnostic n’est pas seulement une belle intention. C’est lui parler directement. C’est attendre sa réponse. C’est chercher ce qui lui procure du plaisir, reconnaître son inconfort, respecter ses choix et lui donner une place véritable à la maison, à l’école et dans la communauté.

Recevoir un diagnostic — ou attendre des réponses — peut bouleverser les repères d’une famille.

Action Syndrome de Rett Québec offre de l’information générale, une écoute, une orientation vers les ressources et des outils pratiques. L’organisme ne remplace pas les professionnels de la santé; il veut aider les familles à avancer, une étape à la fois, sans se sentir seules.

Sources médicales : MedlinePlus Genetics, « Rett syndrome »; GeneReviews®, « MECP2 Disorders ». Information générale; ne remplace pas un avis médical.

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