À PROPOS DU SYNDROME DE RETT
Comprendre le syndrome de Rett
Voir la personne. Comprendre son parcours.
Mieux l’accompagner
Le syndrome de Rett est un trouble neurodéveloppemental rare d’origine génétique qui affecte chaque personne différemment. S’informer, c’est mieux comprendre les besoins et soutenir chaque étape du parcours.
Bien plus qu’un diagnostic
Chaque personne vivant avec le syndrome de Rett possède sa personnalité, ses forces et sa propre façon de communiquer. Comprendre le syndrome, c’est reconnaître ses besoins, valoriser ses capacités et voir tout son potentiel.
Qu’est-ce que le syndrome de Rett?
Le syndrome de Rett est un trouble neurodéveloppemental rare d’origine génétique. Il influence notamment la communication, les mouvements et le développement. Dans sa forme classique, les premiers mois de vie peuvent sembler se dérouler comme prévu. Entre environ 6 et 18 mois, un ralentissement du développement ou une perte de certaines habiletés acquises peut apparaître.
Le parcours varie toutefois beaucoup d’une personne à l’autre. Derrière les manifestations du syndrome se trouve toujours une personne qui ressent, apprend, crée des liens et communique à sa manière.
D’où vient-il?
Dans la majorité des formes classiques, le syndrome de Rett est associé à une variation pathogène du gène MECP2, situé sur le chromosome X. Ce gène joue un rôle important dans le fonctionnement des cellules du cerveau.
Dans plus de 99 % des cas, il n’existe aucun antécédent familial : la variation génétique apparaît généralement de façon nouvelle, ce qu’on appelle une variation « de novo ». Elle n’est pas causée par quelque chose que les parents ont fait ou n’ont pas fait.
Des manifestations différentes pour chaque personne
Les manifestations et leur intensité peuvent varier considérablement. Une personne peut présenter certaines des caractéristiques suivantes :
• une diminution ou une perte de l’usage volontaire des mains, parfois accompagnée de mouvements répétitifs des mains;
• des changements dans la communication et le langage; le regard, les expressions et les outils de communication adaptée peuvent alors devenir très importants;
• des difficultés liées à la marche, à l’équilibre, au tonus musculaire ou à la posture;
• des épisodes respiratoires irréguliers lorsqu’elle est éveillée, des troubles du sommeil ou des crises d’épilepsie;
• des difficultés d’alimentation, de déglutition ou de digestion, ainsi que des enjeux de croissance;
• une scoliose, des mains ou des pieds froids, ou d’autres besoins de santé qui nécessitent un suivi.
Cette liste n’est pas exhaustive. Le suivi doit toujours être adapté aux besoins, aux capacités et à l’évolution de chaque personne.
Comment le diagnostic
est-il posé?
Le diagnostic repose sur l’histoire du développement, l’observation des manifestations et une évaluation clinique complète. Une analyse génétique peut rechercher une variation du gène MECP2 et contribuer à confirmer le diagnostic ou à orienter les examens nécessaires.
L’interprétation des résultats doit être faite par un médecin ou une équipe spécialisée. Lorsqu’un parent ou un professionnel remarque une perte d’habiletés, un ralentissement du développement ou d’autres signes préoccupants, il est important de consulter sans tarder.
Un accompagnement adapté à chaque personne
Il n’existe pas une seule approche qui convienne à chaque personne. La prise en charge est individualisée, évolue avec le temps et réunit souvent plusieurs professionnels. Son objectif est de soutenir la santé, le confort, la communication, la mobilité, la participation et la qualité de vie.
• le suivi médical et neurologique, ainsi que la surveillance de la croissance, du cœur, de la respiration, du sommeil, de la scoliose et des crises d’épilepsie;
• la physiothérapie et l’ergothérapie pour préserver la mobilité, la posture et l’autonomie;
• l’orthophonie - communication alternative et améliorée;
• le soutien en nutrition, en alimentation et en déglutition;
• le soutien psychosocial offert à la personne et à sa famille.
La famille fait partie intégrante de l’équipe. Ses observations, sa connaissance de la personne et ses priorités sont essentielles pour construire un accompagnement réellement adapté.
Qui peut être touché par le syndrome de Rett?
Le syndrome de Rett classique touche principalement les filles et les femmes peu importe leurs origines. Plus rarement des garçons peuvent également présenter le syndrome de Rett ou un trouble lié au gène MECP2, parfois avec des manifestations différentes.
Quel que soit son âge, ses capacités ou le niveau de soutien dont elle a besoin, chaque personne mérite d’être écoutée, respectée et entourée de possibilités de communiquer, de participer et de s’épanouir.
Note importante
Le contenu de cette page est fourni à titre informatif. Il ne remplace pas une évaluation, un diagnostic, un traitement ni les conseils d’un professionnel de la santé qualifié.
Vous n’avez pas à avancer seuls
Recevoir un diagnostic ou être en attente de réponses peut soulever beaucoup de questions. Action Syndrome de Rett Québec offre de l’information, une écoute, une orientation vers les ressources disponibles et des outils pratiques. Il peut toutefois vous aider à trouver des repères et à avancer, une étape à la fois.